公衛系教授郭柏秀與國際研究團隊之研究成果獲登Nature：全球之跨族群研究識別雙極性情感疾患的影響基因

臺灣大學公衛系及流行病學與預防醫學研究所教授郭柏秀參與精神基因體學聯盟 (Psychiatric Genomics Consortium) 的研究工作，與世界各國的研究人員共同合作，研究成果已正式發表於2025年1月Nature期刊。

雙極性情感疾患是一種嚴重的精神疾病，不但影響生活品質和功能，並與自殺風險息息相關。根據臨床表現的異質性，可再分為雙極性情感疾患I型 (BD-I) 和II型 (BD-II) 兩種亞型。I型的特徵是終身可能會出現狂躁和憂鬱發作，而II型則包含輕躁症和憂鬱發作。儘管雙極性情感疾患的發病率不低，但診斷過程平均需要8年，且目前對此疾病的生物學機制仍知之甚少。

此研究為迄今最大規模的多族群雙極性情感疾患基因體學的研究，納入來自歐洲裔、東亞裔、非裔美國人和拉丁裔族群共290萬名受試者的數據，包括超過15萬患有雙極性情感疾患者。這項研究掃描基因體中670萬個常見的遺傳變異，研究人員從中識別出298個增加雙極性疾患風險的遺傳位點，此發現是之前已知的4倍之多。接著進一步透過先進的基因定位等方法，識別出36個與雙極性情感疾患具有高度相關的基因。此外，研究團隊還發現臨床樣本（來自住院或門診患者）、社區樣本（來自一般人群或人體生物資料庫的參與者）和自我報告樣本（來自線上健康調查的參與者）之間的基因特徵差異。這些差異似乎與樣本中I型和II型雙極性情感疾患的患病率有關，也突顯數據收集方法的選用對研究結果可能產生的影響。

研究團隊指出，雙極性情感疾患的基因信號與特定的腦細胞有關，包括位在前額葉皮質和海馬迴的伽瑪-氨基丁酸之中間神經元和中型多棘神經元，並更進一步發現腸道和胰臟的細胞也參與其中，但未來還需更進一步的研究來揭示雙極性情感疾患相關的情緒發作之生物學機制。此研究的發現將有助於開發新的治療方法、疾病早期介入和精準醫療，並在未來提供臨床醫師以更有效的方式為患者制定更佳的治療策略。

本研究成果已於2025年1月22日發表於Nature期刊：https://www.nature.com/articles/s41586-024-08468-9