腦與心智科學研究所黃憲松研究團隊發現癲癇的新致病機轉 榮登PNAS

癲癇為一個常見的神經發育疾病，然其致病機轉仍尚未清楚。在癲癇的病人中，發現一個神經元的剪接調控器RBFOX3，會出現突變或剔除，對於RBFOX3的缺失如何導致癲癇的發生，仍然為一個未知但重要的研究課題。

本校腦與心智科學研究所副教授黃憲松研究團隊發現，RBFOX3調控抑制性神經元中的一個突觸囊泡膜蛋白(VAMP1)的表現，進而影響抑制性神經元的神經興奮度及突觸傳遞，導致受抑制性神經元調控的興奮性神經元，其神經興奮度受到影響，進而造成癲癇的發生。

由於大腦抑制性神經元的異質性非常的高，為了更進一步的釐清哪一個抑制性神經元亞型（subtype)為造成此癲癇的元凶，研究團隊利用具抑制性神經元亞型專一性基因剔除小鼠及結合小鼠行為實驗、電生理分析、細胞生物學和分子生物學的研究工具，確認表現神經肽Y(NPY)的抑制性神經元為造成此癲癇的主要負責的細胞型態，此發現引起大家對表現NPY抑制性神經元在癲癇形成的重視。最重要的是本研究團隊找出一個美國食品藥物管理局(FDA)核准的藥物Bumetanide，可以有效地抑制此癲癇的發生。這些研究成果，已刊登於今年8月11日出刊的國際知名學術期刊《美國國家科學院院刊》PNAS，並選入於PNAS Showcase。

本研究主要是由腦心所碩士班畢業生黃得峰完成，研究由國科會及臺大研究經費支持。參與本研究合作的老師有本校精神醫學部教授高淑芬、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授黃祥博、陽明交大神經科學研究所教授連正章及中研院生物醫學科學研究所研究員黃怡萱。

黃憲松老師實驗室： http://www.huanglab.com.tw/
本論文全文：https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2203632119